Генетик — это врач, консультация которого при разумном подходе к появлению наследников понадобится минимум трижды: на этапе планирования, во время беременности и после родов.
Примерно каждый 20-й ребенок наследует от своих родителей генетические заболевания. Самих заболеваний, передающихся от родителей к детям, насчитывается несколько тысяч. Именно генетик может помочь паре снизить риск рождения больного ребенка.
Планирование беременности с помощью генетика
Посетить генетика на стадии планирования беременности необходимо, если:
- у пары уже рождались дети с хромосомной патологией;
- таковая патология встречалась у родственников будущих родителей;
- мама не достигла возраста 18 лет или ее возраст превышает 35 лет;
- супруги являются кровными родственниками;
- предыдущие беременности женщины заканчивались рождением мертвого ребенка, остановкой в развитии плода, самопроизвольным выкидышем;
- хотя бы один из супругов работает на вредном производстве;
- посетить генетика рекомендует гинеколог, увидев некоторые другие признаки.
При планировании беременности посетить генетика необходимо обоим будущим родителям одновременно. На приеме доктор составит генетическую родословную, выяснит, не попадает ли семья в группу риска, даст направление на нужные исследования (например, анализ на хромосомный набор родителей).
Консультация генетика во время беременности
Генетические нарушения типа дефекта нервной трубки, синдромов Дауна и Эдвардса можно выявить еще во время беременности. Для этого беременные проходят скрининговые исследования.
Первый скрининг делается всем без исключения беременным женщинам и включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови на сроке 11–13 недель беременности.
Во время проведения УЗИ измеряются основные параметры: копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм или непропорционально короткие ручки и ножки малыша могут говорить о возможности синдрома Дауна. На более поздних сроках эти же размеры будут уже не показательны.
Результаты анализа крови рассматриваются во взаимосвязи с показателями УЗИ, и после обработки результатов специальной программой (где учитываются и корректирующие данные — масса тела беременной, возраст, курение, диабет, лекарственные препараты и др.) делается заключение о степени риска хромосомной патологии плода. Если риск высок — генетик может предложить либо сделать биопсию хориона (получение клеток из будущей плаценты), либо дождаться скрининга второго триместра (его также называют тройным тестом).
Скрининг второго триместра (второй скрининг) проводится на сроке 16–18 недель и включает в себя:
- ультразвуковое исследование в 10–13 недель беременности (берется результат УЗИ первого скрининга);
- анализ крови на общий ХГЧ (или свободную β-субъединицу ХГЧ), АФП и свободный эстриол.
При получении плохих результатов скрининга генетик, скорее всего, предложит (не обяжет!) будущей мамочке одну из инвазивных процедур — амниоцентез или кордоцентез. При принятии решения — делать такую процедуру или нет — будущие родители должны представлять, каковы будут их действия в случае подтверждения генетической патологии. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. И в таком случае супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.
Если беременность не будет прервана в любом случае (есть ли хромосомная патология или нет ее) — инвазивные процедуры делать необязательно. Если ответ на этот вопрос напрямую зависит от того, будет ли у малыша обнаружена хромосомная патология, то инвазивную процедуру сделать следует (амниоцентез или кордоцентез назначит генетик в зависимости от срока беременности и других факторов).
Случается, что и при плохих показателях обоих скринингов рождаются абсолютно здоровые в хромосомном плане дети, но также бывает и рождение детей с хромосомной патологией при хороших показателях скрининга (в очень небольшом проценте случаев). Только инвазивная процедура даст 100-процентную уверенность в наличии хромосомной патологии или в генетическом здоровье ребенка.
Помимо генетических консультаций, обусловленных результатами скринингов, будущей маме могут предложить визит к генетику, если во время беременности она перенесла серьезное инфекционное заболевание или заболевание TORCH-комплекса — токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, краснуху.
Генетическое обследование новорожденных
В родильном доме у всех новорожденных на пятый день жизни берут кровь из пяточки на выявление пяти наследственных заболеваний:
- фенилкетонрию;
- врожденный гипотериоз;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземию;
- муковисцидоз.
Все эти заболевания очень серьезные, при их выявлении лечение следует начать незамедлительно. Поэтому, если ребенок был выписан из родильного дома на третьи или четвертые сутки и данный анализ взят не был, родители должны самостоятельно отправиться в детскую поликлинику и сдать его. Данный анализ переправляется в генетическую лабораторию, и оттуда с родителями связываются только в случае подтверждения каких-либо нарушений.